Polivitamínicos y minerales en la infancia. ¿Son necesarios? / Are multivitamins and minerals necessary during childhood?

La conveniencia o no de recomendar suplementos vitamínicos en la consulta es una cuestión que se presenta con frecuencia. La American Academy of Pediatrics recomienda la suplementación a determinados grupos de riesgo y ha modificado recientemente las recomendaciones de vitamina D. En un pequeño número de encuestas dietéticas realizadas en nuestra unidad a pacientes que siguen unas recomendaciones generales de dieta saludable, observamos cierta deficiencia en la ingesta de algunos micronutrientes. Aunque promover una alimentación saludable es la mejor manera de prevenir las deficiencias nutricionales, en ocasiones es necesaria la suplementación. Es recomendable que la suplementación sea individualizada. El pediatra debe conocer los preparados existentes en el mercado y su composición para adecuar la posología a las necesidades individuales de cada paciente (AU)

The convenience to recommend or not vitamin supplements is an issue that is presented frequently during consultation. The American Academy of Pediatrics recommends these supplements to determined risk groups and recently, they have also modified their vitamin D recommendations. In a small number of dietetic surveys carried out in our unit about a group of patients following general recommendations about a healthy diet, deficiencies in the intake of some micronutrients where observed. Though the promotion of healthy nourishment is the best way to prevent nutritional deficiencies, sometimes the supplementation is necessary. An individual supplementation must be recommended and pediatricians shall know the existing medications in the market as well as their compositions in order to adequate the dosage to the individual needs of each patient (AU)

Nuevas recomendaciones diarias de ingesta de calcio y vitamina D: prevención del raquitismo nutricional / New recommendations for the daily intake of calcium and vitamin D: prevention of nutritional rickets

El raquitismo atribuible al déficit de vitamina D, tanto en su forma clínica como subclínica, se sigue detectando en todo el mundo. En este artículo se han revisado las nuevas guías de la National Academy of Sciences (NAS), que recomiendan una ingesta mínima de 200 UI diarias de vitamina D para prevenirlos signos clínicos y analíticos de deficiencia de vitamina D, tanto en lactantes como en la infancia y adolescencia. En función de estas recomendaciones, la Academia Americana de Pediatría (AAP) aconseja la ingesta de alimentos ricos en calcio y vitamina D y la suplementación con esta vitamina en los caso sen que no se asegura una ingesta mínima de 200 UI o una exposición solar adecuada(AU)

Clinical and subclinical rickets attributable to vitamin D deficiency is still reported all over the world. In this article, the new guidelines of the National Academy of Sciences have been reviewed and an intake of at least 200 IU per day of vitamin D is recommended to prevent clinical and laboratory findings secondary to vitamin D-deficiency rickets in infants, children and adolescents. Because of these recommendations, the American Academy of Pediatrics recommends the consumption of foods with a high content of calcium and vitamin D and supplementation with this vitamin in children without a minimum intake of 200 IU per day or in the absence of adequate exposure to sunlight(AU)

Mucopolisacaridosis tipo I: evolución clínica de 2 pacientes tras 30 meses de tratamiento enzimático sustitutivo / Mucopolysaccharidosis type I: clinical courses of two patients after 30 months of enzyme replacement therapy

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad lisosomal hereditaria producida por un déficit enzimático de a-Liduronidasa, que da lugar a una acumulación de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato en los órganos y los tejidos, así como a un aumento de su excreción urinaria. Hay tres subtipos: la enfermedad de Hurler (MPS IH) es la más grave, la enfermedad de Scheie (MPS IS) es la más leve y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS IHS) es la forma intermedia. Es una enfermedad crónica y progresiva, con manifestaciones multisistémicas. La disminución de la capacidad pulmonar y los síntomas de obstrucción de las vías altas (síndrome apnea- hipopnea del sueño), la afectación cardiovascular y los problemas articulares son los que causan mayor morbimortalidad. El trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, junto con el tratamiento enzimático sustitutivo, constituyen los principales pilares del tratamiento. Presentamos 2 casos de MPS I que han recibido tratamiento sustitutivo con enzima recombinante a-L-iduronidasa durante 30 meses y un tercer caso de un paciente que lo ha iniciado hace 3 meses. Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento

Mucopolysaccharidosis type I is an inherited lysosomal storage disease caused by deficiency of the enzyme a-L-iduronidase that leads to a progressive accumulation of dermatan sulfate and heparan sulfato glycosaminoglycans in organs and tissues and to increased urinary excretion. There are three clinical syndromes in decreasing order of severity: Hurler (MPS IH), Hurler-Scheie (MPS IHS) and Scheie (MPS IS). Mucopolysaccharidosis I is a chronic, progressive, multisystemic disease. Respiratory insufficiency and sleep apnea- hypopnea syndrome, together with cardiovascular compromise and joint problems, are the main causes of morbidity and mortality. Bone marrow or hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy (ERT) are the mainstays of treatment of these patients. We report the clinical courses of two patients who have been treated with recombinant human a-L-iduronidase (laronidase) for 30 months and a third patient who began ERT 3 months ago. None of these patients has presented adverse events related to ERT

Enfermedad de Gaucher tipo 1: 10 años de experiencia en el tratamiento enzimático sustitutivo / Type 1 Gaucher disease: 10 years of experience in enzyme replacement therapy

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal hereditaria, consecuencia de un defecto en el gen que codifica la enzima betaglucosidasa ácida, cuya deficiencia condiciona la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos, causando las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La forma más frecuente es el tipo I o no neuronopática, caracterizada por la presencia de visceromegalias, alteraciones hematológicas y cambios óseos estructurales. Se caracteriza por su mal pronóstico, especialmente cuando sólo se disponía de esplenectomía y trasplante de medula ósea como únicas posibilidades terapéuticas. Es la primera enfermedad de depósito en que se ha utilizado la terapia enzimática sustitutiva, que ha demostrado su seguridad y eficacia durante la última década, permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes y disminuir su morbimortalidad. Presentamos la evolución clínica satisfactoria de cuatro pacientes, con normalización de parámetros clínicos, analíticos y radiológicos en los tres primeros, y con disminución de la frecuencia de transfusiones en la paciente con hemoglobinopatía concomitante. Nihguno de los individuos ha padecido ninguna complicación atribuible a la terapia enzimática sustitutiva

Gaucher disease is an inherited Iysosomal storage disorder caused by a defect in the gene encoding the enzyme acid 13glucosidase. This deficiency causes the accumulation of glucocerebrosides in the Iysosomes of visceral macrophages, leading to the clinical manifestations of this disease. The most prevalent form of Gaucher disease is type 1 or the non-neuronopathic variant, which is characterized by clinical features such as hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia and bone disease. The prognosis associated with this disorder was especially poor when the only available therapeutic options were splenectomy and bone marrow transplantation. Gaucher disease was the first Iysosomal storage disorder in which enzyme replacement therapy was employed. Over the last decade, this treatment has proven both safe and highly efficacious, leading to an improvement in the quality of life of patients and a decreased morbidity and mortality. We report the satisfactory clinical courses of four patients, two of them treated since 1995, after undergoing enzyme replacement therapy. Three of these patients have normal clinical, radiological and hematological parameters. In the fourth patient. who presents a concomitant hemoglobinopathy, the need for red cell transfusions has decreased. None of these patients have experienced adverse events related to enzyme replacement therapy